Хвороба Альцгеймера у дітей

1

Ми звикли вважати хвороба Альцгеймера специфічним захворюванням, яке, незважаючи на весь жах, володіє одним-єдиним «гідністю» — в силу вікових обмежень вона не може торкнутися наших обожнюваних малюків. Виявляється, це жорстоке оману – страшна хвороба не щадить і дітей….


Ми звикли вважати хвороба Альцгеймера специфічним захворюванням, яке, незважаючи на весь жах, володіє одним-єдиним «гідністю» — в силу вікових обмежень вона не може торкнутися наших обожнюваних малюків. Виявляється, це жорстоке оману – страшна хвороба не щадить і дітей….
Дитяча хвороба Альцгеймера — досить рідкісне спадкове порушення, при якому із-за дефіциту або навіть відсутності специфічного ферменту відбувається накопичення продуктів розщеплення жирів (сфингомиелина) в мозку, селезінці, наднирниках, печінці. Виходить, що там, де цей продукт сфінгомієлін потрібен, наприклад, при побудові мієлінових оболонок нервів, організм не може його використовувати.
Офіційна назва хвороби у світі медицини – хвороба і німанна-Піка. Для того, щоб хвороба розвинулася, дефектний ген повинен бути в обох батьків до дитини повинні потрапити обидва гена. Найчастіше хвороба зустрічається у осіб єврейської національності. Встановлено, що приблизно на кожні сто тисяч народжених дітей у всьому світі є тільки один хворий дитина.
Хвороба описували двоє вчених, один, Альберт Пік, в 1914 році, Людвіг другий Пік у 30-х роках 20 століття, тому хвороба і носить ім’я обох учених.
Захворювання зустрічається у дітей раннього віку, носить вкрай злоякісне протягом і через 3 роки з моменту початку, а іноді і раніше, наступає летальний результат. Вперше хвороба проявляє себе в дитячому віці втратою маси тіла, блювотою, відсутністю апетиту, збільшенням печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. Згодом у животі накопичується надлишкова рідина за рахунок порушення роботи печінки, приєднуються порушення з боку нервової системи – рефлекси і тонус м’язів різко знижуються, порушується мова, знижується больова чутливість, потім розвиваються сліпота, глухота і слабоумство. Загальний розвиток дитини зупиняється повністю, здатність до якихось руховим діям повністю втрачається, можливі часті епілептичні припадки, розвивається апатія. Шкіра за рахунок збільшення меланіну забарвлюється в темно-сірий колір з коричневим відтінком, можливі всілякі висипання. В кістках розвиваються вогнища розрідження кісткової тканини і навіть розм’якшення. Імунітет різко падає з-за низького вмісту в крові лейкоцитів і тромбоцитів, організм дитини стає сприйнятливим до будь-якої інфекції, найчастіше розвиваються отити, запалення легенів.
Залежно від кількісного вмісту ферменту в даний час виділяють декілька форм хвороби і німанна-Піка. Менш шкідлива з них форма зберігає нервову систему в цілості, даруючи дитині шанс дожити до дорослого стану.
На сучасному рівні медичні дослідження можуть дозволити виявити хворобу ще до народження шляхом взяття проб навколоплідних вод або вивчення шматочки плаценти. Коли дитина вже народилася, стовідсоткове встановлення діагнозу дає гістологічне дослідження печінки.
Лікування як такого довгого часу не існувало. Хвороба невиліковна, часто діти помирають від прогресування порушення функції нервової системи або інфекційних ускладнень. Не дуже вдалими можна назвати спроби пересадки органів натомість уражених.
Останнім часом з’явилися медичні дані про можливе введення відсутнього ферменту для лікування хвороби або спеціальних речовин, які можуть зупинити руйнівну дію на нервову систему. Однак, на дітей раннього віку, ефект цього лікування ще дуже мало вивчений.
Апробація нових ліків, після серії позитивних результатів на тварин, ведеться з 2009 року на однояйцевих близнюків жіночої статі з Америки, які стали втрачати можливість самостійно рухатися, говорити і їсти. У Росії всього троє дітей з таким рідкісним захворюванням. Експериментальне лікування не закінчено, так і про прогнози говорити рано, але надія є. Батьки хворих дітей не стоять перед вибором лікування, вони хочуть, щоб їх діти жили, тому погоджуються на крихітні шанси в очікуванні дива, що їх дитина буде жити.
Побільше сил, віри і надії їм, хворим дітям та всім дослідникам, нехай всі дочекаються дня зцілення від такої страшної хвороби!