Генетика для вагітних

1

Про генетичне дослідження під час вагітності зараз чули майже всі. Але все одно багато майбутні мами точно не знають, що це таке, що показує, а що не може виявити генетична діагностика. Тим більше, що це не один якийсь аналіз, а відразу декілька. Розповімо про самих останніх і потрібних генетичних обстежень.
навіщо це робити
Мета у генетичного обстеження під час вагітності одна – ще до народження виявити або виключити у дитини важкі хвороби. Зробивши певні аналізи, можна ще на ранніх термінах вагітності виявити у майбутньої дитини ступінь ризику деяких тяжких спадкових хвороб (хвороби Дауна, Едвардса та ін) і вирішити, що робити далі.
Зараз генетичне обстеження може зробити кожна жінка, причому абсолютно безкоштовно в жіночій консультації (воно входить в перелік безкоштовних досліджень під час вагітності). І звичайно його можна зробити платно в будь-якому медичному центрі, де спостерігають вагітних. Єдине – безкоштовно роблять найпростіші дослідження, але є і більш розгорнуті аналізи, і ось їх уже роблять за гроші.
Робити або не робити генетичне дослідження – вирішує сама жінка, і змусити її ніхто не може. І відразу виникає питання: а кому така діагностика точно потрібна? Є групи ризику, яким генетичне дослідження особливо рекомендується. Хто сюди входить:
• Жінки старше 35 років (так як після цього віку підвищується ризик генетичних мутацій). А майбутнім мамам після 40 його варто робити завжди.
• Сім’ї, в яких раніше народжувалися діти з патологіями розвитку або вродженими захворюваннями. Причому необов’язково у цій сім’ї, якщо у близьких родичів (бабусь-дідусів, дядьків-тьоть тощо)
в родині були якісь спадкові патології, то аналіз теж варто робити.
• Якщо у жінки раніше була завмерла вагітність або були викидні. Причому, якщо це не разовий випадок, то дослідження точно краще зробити.

Але чи означає це, що якщо тобі менше 35 років, в сім’ї і близьких родичів всі здорові і це твоя перша вагітність, то дитина точно народиться здоровим? Ні, 100%-ної гарантії ніхто дати не може, дітей з спадковою патологією народжують не тільки жінки старше 35 років, але і зовсім молоді мами. В чому тут причина, ніхто не знає: справа в екології або у тому, що такі хвороби стали краще діагностувати, але ймовірність генетичної патології є завжди. Тому багато лікарів радять робити генетичне дослідження всім вагітним. Ну а мама вже сама вирішує, чи потрібно їй це чи ні. Хтось не хоче проводити генетичний аналіз, тому що при будь-якому результаті народить і буде виховувати дитину. Тому здоровий він чи хворий – родині не важливо, що він є – і це головне. Є сім’ї, які, навпаки, хочуть знати заздалегідь, чи немає генетичної патології, тому що хвора дитина їм не потрібен. Комусь потрібна інформація: навіть якщо якась патологія і буде виявлена, сім’я хоче знати про неї заздалегідь і підготуватися до народження і виховання дитини з особливостями. Як бачимо, ставлення до генетичного дослідження залежить від того, на що готові або не готові конкретні чоловік і жінка.

що можна зробити
Методів генетичного дослідження кілька. Є неінвазивні методи (від лат. invasio – вторгаюсь), тобто дослідження без хірургічного втручання. Є інвазивні – це більш складні дослідження, коли є «вторгнення» в порожнину матки, щоб взяти матеріал для дослідження і визначити каріотип (набір хромосом) дитини.

Починають обстеження завжди з неінвазивних методів:
Ультразвукове дослідження
• Вже на 10-14-й тижня вагітності (оптимально в 11-13 тижнів) при ультразвуковому дослідженні можна діагностувати деякі вади розвитку або хромосомні хвороби. Наприклад, вимірюють так зване ковнірове простір (шийну складку) – те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода. Існує залежність між цим значенням і ризиком синдрому Дауна. Якщо багато рідини, то є ймовірність патології і дефекту розвитку у дитини. Але щоб виявити цю патологію, УЗД треба робити в певний термін, і після 13 тижнів 6 днів воно не буде інформативно. Ще додатково дивляться носову кістку: наприклад, в кінці
I триместру носова кістка не визначається у 60-70% плодів з синдромом Дауна і тільки у 2% здорових дітей. Друге УЗД генетики радять робити з 20-го по 22-й тиждень вагітності. У цей час можна виявити відхилення в розвитку особи, кінцівок і внутрішніх органів дитини.
Біохімічний скринінг (аналіз крові)
• Слово «скринінг» в перекладі означає «просівання» – це будь-яке просте дослідження, яке проводять великим групам населення, щоб виділити групу ризику розвитку тієї чи іншої патології. Найпростіше – це дослідження крові з вени. Під час вагітності ембріональні тканини виробляють спеціальні білки, які можна виявити в крові майбутньої мами. Це гейнер, пов’язаний з вагітністю (ПАПП-А), людський хоріонічний гонадотропін (ХГЧ) і альфафетопротеїн (АФП). При різних спадкових патологій кількість цих білків змінюється. Тому майбутнім мамам можна взяти кров з вени, визначити рівень цих білків і запідозрити або спростувати у дитини хромосомну патологію і ряд вад розвитку. В 10-13 тижнів проводиться подвійний тест – досліджують два показника: ПАПП-А і ХГЛ. У 16-20 тижнів роблять потрійний тест – досліджують три показника: АФП, ХГЧ і естріол (гормон).
Рівень цих білків може змінюватися при загрозі переривання, токсикозі вагітних, при багатоплідній вагітності, тому правильно оцінити результати біохімічних тестів може тільки лікар.

І УЗД, і біохімічний скринінг роблять разом. Тобто тільки одного УЗД або біохімії недостатньо, оцінюються результати обох досліджень. І для того щоб діагностика була точною, лікарі радять робити їх правильно. Отже, існує:

Пренатальний скринінг I триместраЕго роблять в 11-12 тижнів вагітності. Бажано здавати аналіз крові та проводити УЗД в один день або хоча б у найближчі 1-2 дні. Чим менше часу між здачею крові та УЗД, тим достовірніші результати обстеження.

Спочатку виконують УЗД (вимірювання комірцевого простору, обов’язково).
Потім здають аналіз крові з вени (краще натщесерце) – так званий подвійний тест (визначають ПАПП-А і ХГЛ).
В кінці заносять отримані дані про результати УЗД та біохімічного скринінгу у комп’ютерну програму, і та розраховує ступеня ризику хромосомних аномалій та ряду вад розвитку.
Пренатальний скринінг II триместру

Його роблять у 16-20 тижнів вагітності.
Перед здачею крові спеціально проходити УЗД для розрахунку ступеня ризику не треба – будуть використовуватися дані УЗД I триместру.
Також здається аналіз крові з вени (краще натщесерце) – так званий потрійний тест (ХГЛ, АФП і естріол).
Дані УЗД і результати біохімічного скринінгу також заносять у комп’ютерну програму, і та розраховує ступеня ризику хромосомних аномалій та ряду вад розвитку.
Що ще важливо – і УЗД, і біохімічний аналіз крові зробити дуже просто, причому виконати їх можна безкоштовно в жіночій консультації і всім жінкам. Для цього не потрібні якісь напрями або свідчення – ці дослідження входять в перелік аналізів, які кожна мама може зробити під час вагітності. Але треба розуміти, що неінвазивні методи не дають 100%-ного результату, тобто вони не визначають, є захворювання чи ні, вони просто показують і розраховують імовірність ризику патології. Тобто аналіз каже, що ймовірність ризику висока або низька, але не показує, чи є точно хвороба чи ні. При цьому можуть бути хибно позитивні і хибно негативні результати.
Якщо скринінг покаже, що ризик генетичної патології низький, то на цьому генетичне обстеження зазвичай закінчується. Якщо такий ризик високий або у майбутньої мами є ще якісь ризики (вік, діти з вродженими захворюваннями), то лікарі радять зробити додаткові інвазивні дослідження – біопсію хоріона, амніоцентез, кордоцентез.

інвазивна діагностика
Інвазивні дослідження більш достовірні, ніж неінвазивні, але щоб їх зробити, треба забрати матеріал з матки. Природно, виконують їх тільки в стаціонарі під контролем УЗД. І раз є проникнення в матку, то можуть бути і ускладнень (загроза переривання вагітності). Роблять всі ці дослідження теж безкоштовно, але тільки у великих і сучасних пологових будинках і клініках. Треба просто взяти направлення від свого лікаря і звернутися в державний медичний центр. Але якщо мама хоче провести якесь дослідження просто для себе, то його роблять платно.
З допомогою інвазивної діагностики можна виключити різні хромосомні захворювання: хвороба Дауна (наявність зайвої 21-ї хромосоми), синдром Клайнфельтера (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (недолік Х-хромосоми), синдром Патау, синдром Едвардса, а також деякі важкі спадкові хвороби (гемофілію, фенілкетонурію, муковісцидоз та ін).
Існує три методу діагностики, причому кожен з них можна зробити тільки в певний термін вагітності.
Біопсія хоріону – з (майбутньої плаценти) забирають на дослідження кілька клітин. Тканина хоріона в основному має ту ж генетичну структуру, що й у дитини, тому придатна для проведення діагностики. Під ультразвуковим контролем через черевну стінку і стінку матки в край плаценти вводять голку і беруть пробу. Операція безболісна, тому не вимагає наркозу. Цей аналіз роблять на 10-13-й тижня вагітності.
Результат дослідження буде готовий вже через два-три дні, ризик ускладнень при цій процедурі (переривання вагітності) дорівнює 1-2%.
Амніоцентез – дослідження навколоплідної рідини – роблять у 16-20 тижнів вагітності. Технічно процедура проводиться приблизно так само, як і біопсія хоріона, але досліджуються навколоплідні води. Але тут результати треба чекати довше – два-три тижні. Зате це дослідження серед всіх інвазивних методів найбільш безпечне: ризик ускладнень становить менше 1%.
Кордоцентез – дослідження пуповинної крові – виконують в 20-24 тижні вагітності. Цей метод вважається найбільш достовірним з усіх інших, адже досліджується кров самої дитини. Результати аналізу треба чекати 4-5 днів. Ризик ускладнень – 1-2%.

Після будь-інвазивної процедури жінка лежить у стаціонарі одного дня 2-3 години, якщо ніякі ускладнення не виникають, вона в той же день іде додому.

безпечно, точно, просто, але дорого
Всі ці методи діагностики використовуються вже багато років, але не всіх вагітних вони влаштовують. Дивіться самі: неінвазивні біохімічні тести (подвійний і потрійний тести) та УЗД безпечні, але їх результат неточний. З інвазивними методами все навпаки: вони більш точні, але небезпечні, до того ж деякі з них (найбільш достовірні амніо — і кордоцентез) можна зробити вже на пристойному терміні вагітності. Є точний, безпечний метод діагностики, який ще й робиться на ранньому терміні вагітності? Є – це неінвазивна пренатальна діагностика хромосомних відхилень по крові матері (тест Panorama). Тест існує вже п’ять років і заснований на тому, що в крові вагітної знаходиться генетичний матеріал дитини – фрагменти вільних ДНК. З’являються вони в крові матері вже з 5-го тижня вагітності, а до 9-й тижня їх майже завжди достатньо для проведення аналізу. Фрагменти ДНК дитини можна виділити, вивчити і практично зі 100%-вою точністю встановити, чи є в майбутньої дитини хромосомні аномалії. Сьогодні це самий точний тест серед усіх неінвазивних методів діагностики – ризик хибнопозитивних результатів складає всього 0,1%. Вже починаючи з 9-го тижня вагітності мама може просто здати аналіз крові і через 5-14 днів дізнатися його результати. Є одне «але»: робиться це дослідження не скрізь, а тільки в великих містах, до того ж воно платне і вартість його немаленька – від 35 до 55 тис. рублів. Але спокій і впевненість у здоров’я дитини важливіше грошей, тому у цього методу велике майбутнє.

Як бачимо, медицина зараз може запропонувати багато варіантів генетичного дослідження, а мамі і татові залишається тільки обрати, що їм підходить, а що ні. Але в будь-якому випадку це вирішує тільки сім’я.